Angelina ngực trần chụp ảnh với ngựa năm 25 tuổi. Bức ảnh sẽ mang ra bán đấu giá tại nhà đấu giá Christie, London (Ảnh: vnexpress)
Ung thư có di truyền hay không?
Ung thư di truyền là do đột biến tế bào mầm được di truyền từ cha mẹ, dẫn đến làm tăng nguy cơ đáng kể mắc ung thư ở người mang đột biến so với dân số chung. Tuy nhiên chỉ khoảng 10% ung thư được cho là do di truyền.
BRCA1 hoặc BRCA2 (BRCA1/2)?
- Đột biến tế bào mầm ở gen BRCA1/2 làm tăng đáng kể nguy cơ hình thành ung thư vú và ung thư buồng trứng ước tính là gấp 7-25 lần so với người bình thường (tùy thuộc vào từng nhóm dân số được nghiên cứu). Đột biến BRCA2 cũng liên quan đến tăng nguy cơ một số loại ung thư khác như ung thư tuyến tiền liệt, ung thư hắc tố ở da và ung thư tụy. Mối liên quan giữa đột biến BRCA1/2 với ung thư dạ dày, đại trực tràng và nội mạc tử cung thì yếu nên không có khuyến cáo tầm soát và phòng ngừa các loại ung thư này ở người mang đột biến.
- Hơn 90% các trường hợp ung thư vú và buồng trứng di truyền được cho là do đột biến BRCA1/2. Ước tính đột biến BRCA1/2 khác nhau tùy từng dân số, có thể dao động từ 1:300 đến 1:800 (nghĩa là trong 300-800 người tùy từng dân số sẽ có 1 người mang đột biến BRCA1/2).
Ai nên làm xét nghiệm tìm đột biến BRCA1/2?
- Bạn bị ung thư vú và buồng trứng (tùy từng trường hợp cụ thể Bác sĩ sẽ yêu cầu bạn tìm đột biến BRCA1/2 để giúp các thành viên còn lại trong gia đình quyết định có cần phải tìm đột biến này hay không)
- Nếu trong gia đình bạn có người mang đột biến BRCA1/2 thì bắt đầu từ năm 25 tuổi trở lên, bạn nên làm xét nghiệm để xem mình có mang đột biến này hay không, nếu có bạn phải có kế hoạch để tầm soát phát hiện sớm bệnh cũng như áp dụng các biện pháp phòng ngừa.
- Gia đình bạn có người bị ung thư vú và ung thư buồng trứng (đặc biệt là khởi phát bệnh sớm <40 tuổi, nhiều người bị ung thư, ung thư vú ở nam giới,…)
Bạn nên làm gì nếu biết mình có mang đột biến BRCA1/2?
- Nếu bạn được chẩn đoán có mang đột biến BRCA1/2, bạn cần được bác sĩ tham vấn để có kế hoạch cho việc tầm soát phát hiện sớm ung thư, các biện pháp làm giảm nguy cơ mắc ung thư và các vấn đề liên quan tới sinh sản. Kế hoạch tầm soát, phòng ngừa, sự hạn chế của các phương tiện tầm soát sẽ được bác sĩ trao đổi rõ ràng nhằm mang đến cho người bệnh chất lượng cuộc sống tốt nhất.
Các biện pháp giúp giảm nguy cơ mắc ung thư vú ở người mang đột biến BRCA1/2
“Không ai phải đối diện với ung thư vú trong sự cô độc” (Ảnh: internet)
Thay đổi lối sống
Nhiều nghiên cứu quan sát cho thấy cho con bú có thể làm giảm nguy cơ mắc ung thư vú cho dù bạn có mang đột biến BRCA1/2 vì vậy khuyên bạn nên cho con bú bằng sữa mẹ trong thời kỳ nuôi con.
Tập thể dục thường xuyên, duy trì cân nặng khỏe mạnh, hạn chế rượu bia và tránh phương pháp điều trị thay thế hormone.
Tầm soát
- Khám vú (do bác sĩ khám) mỗi 6-12 tháng từ năm 25 tuổi hoặc sớm hơn 10 năm so với người bị ung thư vú nhỏ tuổi nhất trong gia đình (ví dụ trong gia đình có mẹ mắc ung thư vú năm 40 tuổi, dì ruột mắc năm 33 tuổi thì bạn có thể bắt đầu khám vú từ năm 23 tuổi).
- “Nhận thức tuyến vú”, nghĩa là bạn quan tâm tới tuyến vú của mình, cảm nhận hay phát hiện được bất kỳ sự thay đổi nào của tuyến vú và đi khám bệnh ngay khi phát hiện thấy có bất thường.
- Chụp cộng hường từ (MRI) tuyến vú bắt đầu từ năm 25 tuổi và chụp nhũ ảnh (X quang tuyến vú từ năm 30 tuổi). Do có mối liên quan giữa ung thư vú và nhiễm tia trước năm 30 tuổi nên nếu bạn không thể chụp MRI thì có thể bắt đầu chụp nhũ ảnh từ năm 30 tuổi chứ không chụp nhũ ảnh từ năm 25 tuổi, giai đoạn này có thể tầm soát thay thế bằng siêu âm.
Thuốc làm giảm nguy cơ ung thư vú
Việc sử dụng các chất điều hòa thụ thể estrogen chọn lọc (tamoxifen, raloxifene) và các chất ức chế aromatase được cho là biện pháp phòng ngừa ở người có mang đột biến BRCA1/2. Tuy nhiên các bằng chứng về hiệu quả còn yếu. Ngoài ra tamoxifen còn giúp giảm nguy cơ bị ung thư vú đối bên đối với người bị ung thư vú có đột biến BRCA1/2.
Phẫu thuật làm giảm nguy cơ ung thư vú
- Đoạn nhũ (cắt bỏ vú) phòng ngừa 2 bên là phương pháp điều trị hiệu quả nhất để ngừa mắc ung thư vú ở những người mang đột biến BRCA1/2, phẫu thuật này làm giảm nguy cơ ung thư vú tới 90% (tùy thuộc từng nghiên cứu và phương pháp phẫu thuật). Có thể thực hiện phẫu thuật tái tạo vú tức thì sau đoạn nhũ phòng ngừa 2 vú. Tuy nhiên, việc phẫu thuật đoạn nhũ phòng ngừa 2 vú gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến tâm lý của người bệnh vì vậy bạn cần trao đổi cụ thể chi tiết với bác sĩ trước khi đưa ra quyết định phẫu thuật.
- Cũng khuyến cáo nên đoạn nhũ phòng ngừa vú đối bên đối vối bệnh nhân bị ung thư vú có đột biến BRCA1/2.
- Các nghiên cứu gần đây cho thấy việc phẫu thuật cắt 2 buồng trứng và phần phụ không giúp làm giảm nguy cơ bị ung thư vú.
Các biện pháp giúp giảm nguy cơ mắc ung thư buồng trứng ở người mang đột biến BRCA1/2
Nhận thức ung thư buồng trứng – Hy vọng – Sức mạnh – Sống còn (Ảnh : internet)
Thay đổi lối sống
Sử dụng thuốc ngừa thai đường uống được chứng minh là làm giảm nguy cơ đáng kể bị ung thư buồng trứng 40-60%, tuy nhiên vẫn còn bàn cãi liệu thuốc ngừa thai có giảm nguy cơ mắc ung thư buồng trứng ở người bị đột biến BRCA1/2 hay không.
Tầm soát
Hiện tại chưa có chương trình tầm soát đối với ung thư buồng trứng nhưng khuyến cáo là siêu âm qua ngã âm đạo và định lượng CA125 mỗi 6 tháng bắt đầu từ năm 30 tuổi, nhưng việc tầm soát này cần trao đổi lợi ích và nguy cơ đối với từng người bệnh vì bác sĩ có thể sẽ “điều trị quá tay”.
Phẫu thuật làm giảm nguy cơ
Phương pháp hiệu quả nhất để giảm nguy cơ ung thư buồng trứng ở người mang đột biến BRCA1/2 là phẫu thuật cắt buồng trứng và 2 phần phụ 2 bên, phẫu thuật này có thể làm giảm 80-90% nguy cơ mắc ung thư buồng trứng. Thời điểm phẫu thuật tùy thuộc vào loại đột biến, mong muốn của bệnh nhân và tiền sử gia đình, tuy nhiên khả năng bị ung thư buồng trứng tăng dần theo tuổi nên khuyến cáo phẫu thuật trong độ tuổi 35-40.
Tầm soát sau phẫu thuật
Sau phẫu thuật phòng ngừa thì nguy cơ bị ung thư vú và ung thư buồng trứng thấp hơn so với dân số chung, hiện tại không có khuyến cáo cần phải tầm soát sau đó. Tuy nhiên đối với phẫu thuật phòng ngừa ung thư vú lựa chọn là phẫu thuật chừa lại núm vú thì khuyên tiếp tục tầm soát hằng năm bằng MRI hoặc siêu âm vì việc chưa lại mô núm vú vẫn có thể có nguy cơ diễn tiến thành ung thư.
Một số lưu ý
- Người mang đột biến BRCA1/2 không ảnh hưởng gì tới việc sinh sản.
- Tất cả phụ nữ mang đột biến BRCA1/2 được khuyên nên sinh đủ con trước khi lựa chọn việc phẫu thuật cắt buồng trứng và phần phụ 2 bên để phòng ngừa. Nếu muốn phẫu thuật sớm khi chưa đủ con thì bạn cần tham khảo ý kiến của Bác sĩ sản khoa để có các biện pháp sinh sản thay thế (như thụ tinh nhân tạo).
- Cha mẹ có mang đột biến BRCA1/2 có thể tìm đột biến ở thai nhi (qua sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối ở tuần thai 11-20) hoặc chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi. Việc giữ thai hay bỏ thai phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bạn cần được tham vấn bởi Bác sĩ sản khoa.
- Sau phẫu thuật cắt buồng trứng và 2 phần phụ, bạn sẽ bị các triệu chứng của tình trạng mãn kinh như nóng bừng mặt, giảm ham muốn tình dục, khô âm đạo,… Có thể điều trị liệu pháp thay thế hormone trong một thời gian ngắn để làm giảm các triệu chứng khó chịu này, tuy nhiên không được sử dụng nếu bạn đang bị ung thư vú.
Xét nghiệm tìm đột biến BRCA1/2 ở đâu?
Hiện tại ở Việt Nam có 1 số cơ sở y tế có thể xét nghiệm tìm được đột biến BRCA1/2. Bạn có thể tham khảo về xét nghiệm tại Bệnh viện Đại học Y dược TPHCM, giá tiền xét nghiệm khoảng 25 triệu (Bạn nên liên hệ trực tiếp để được tư vấn kỹ hơn, Ruy Băng Tím không chịu trách nhiệm về vấn đề này).
Tài liệu tham khảo
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial high-risk assessment: breast and ovarian
