Máu là chất lỏng di chuyển tuần hoàn trong cơ thể, vận chuyển khí, chất dinh dưỡng và hormone quanh cơ thể cũng như giúp loại bỏ các chất thải trong quá trình chuyển hóa. Thành phần của máu có thể chia thành 2 nhóm: huyết cầu (gồm các tế bào máu) và huyết tương (gồm nước, các protein huyết tương, chất điện giải, kháng thể, và nhiều chất khác) [1,2].
Có 3 loại tế bào máu [1,2]:
Hồng cầu (tế bào máu đỏ): với thành phần chính là huyết sắc tố (hemoglobin) giúp vận chuyển oxy từ phổi đến tế bào và mang CO2 từ tế bào trở lại phổi để thải ra ngoài thông qua hệ thống mạch máu.
Bạch cầu (tế bào máu trắng): giúp chống nhiễm trùng khi bị xâm nhiễm bởi các mầm bệnh (vi khuẩn, virus, v.v.) hoặc loại bỏ các mảnh vụn và các nhân tố lạ xâm nhập vào cơ thể.
Tiểu cầu: giúp đông máu khi bị thương.
Tất cả hồng cầu có cùng một quá trình trưởng thành và phát triển. Tiểu cầu cũng vậy. Tuy nhiên, lại có rất nhiều loại bạch cầu khác nhau. Các bạch cầu có thể được xếp vào 3 nhóm [1,3]:
Tế bào lympho (hay tế bào bạch huyết): gồm tế bào lympho B, sản xuất kháng thể để nhận diện và giúp tiêu diệt các tác nhân xâm nhiễm; tế bào lympho T, tiêu diệt các tế bào đã bị virus xâm nhiễm và điều hòa hoạt động của các bạch cầu khác. Ngoài ra, còn có tế bào tương tự tế bào lympho gọi là tế bào giết tự nhiên (natural killer cells), giết các tế bào ung thư và tế bào bị nhiễm virus.
Tế bào hạt (granulocyte): chứa một lượng lớn các lysosome và bóng màng (secretory vesicle). Có 3 loại tế bào hạt là bạch cầu trung tính (neutrophil) loại bỏ vi sinh vật, bạch cầu ưa acid (eosinophil) diệt ký sinh trùng và điều hòa các đáp ứng viêm dị ứng, và bạch cầu ưa bazơ (basophil) tiết ra histamin để kích thích phản ứng viêm.
Tế bào đơn nhân (monocyte): Khi rời khỏi dòng máu, tế bào đơn nhân phát triển thành đại thực bào (macrophage), cùng với bạch cầu trung tính loại bỏ vi sinh vật và tế bào chết. Tế bào đơn nhân còn phát triển thành tế bào tua (dendritic cells), phát hiện tác nhân lạ, sau đó trình diện cho tế bào lympho để loại bỏ.
Các tế bào máu đều được phát triển từ tế bào gốc tạo máu trong tủy xương. Từ các tế bào gốc tạo máu, sẽ có 2 hướng để trưởng thành: thành tế bào tiền thân dòng lympho sau đó biệt hóa thành các tế bào lympho, hoặc thành tế bào tiền thân dòng tủy, sau đó biệt hóa thành tế bào hạt, tế bào đơn nhân, hồng cầu, tiểu cầu, v.v. (Hình 1) [1,3].
Hình 1: Sơ đồ quá trình tạo máu [1]
2. Ung thư máu [3,4]
Ung thư máu (hay bệnh máu ác tính), xảy ra khi một tế bào ở tủy xương, hạch lympho hay lách bị biến đổi thành dòng tế bào ung thư, và phát triển không kiểm soát [3]. Ung thư máu có 3 loại (Hình 2) [3,4]:
Bệnh bạch cầu (Leukemia): là sự tăng bất thường số lượng bạch cầu trong máu và/hoặc tủy xương, lấn át hoạt động bình thường của hồng cầu và tiểu cầu, cũng như các bạch cầu khoẻ mạnh khác.
Ung thư hạch bạch huyết (Lymphoma): khởi phát từ các bất thường của tế bào lympho (tế bào B và tế bào T) trong hệ bạch huyết, bao gồm các hạch bạch huyết, lá lách và tuyến ức.
Đa u tủy (Multiple myeloma): là loại ung thư tương bào (tế bào plasma) trong tủy xương. Tương bào là tế bào miễn dịch được biệt hóa từ tế bào B, có chức năng sản xuất kháng thể để tiêu diệt mầm bệnh.
Hình 2: Các loại ung thư máu
3. Bệnh bạch cầu [4-7]
Mỗi ngày, cơ thể của chúng ta sản sinh ra hàng tỷ tế bào máu mới, và phần lớn là hồng cầu. Khi bị bệnh bạch cầu, cơ thể sẽ tạo ra nhiều bạch cầu hơn nhu cầu bình thường của cơ thể. Các bạch cầu này lại không có khả năng chống xâm nhiễm như bạch cầu khỏe mạnh. Theo thời gian, lượng lớn các bạch cầu bất thường này sẽ ảnh hưởng đến hoạt động của các cơ quan khác, cũng như gây ra sự thiếu hụt các tế bào máu khỏe mạnh trong cơ thể. Điều này làm rối loạn các chức năng như là vận chuyển oxy của hồng cầu, đông máu của tiểu cầu hay chức năng miễn dịch [4].
3.1. Các loại bệnh bạch cầu [4-7]
Bệnh bạch cầu được phân loại dựa vào sự bất thường của tế bào lympho hay tế bào dòng tủy và sự phát triển nhanh (cấp tính) hay chậm (mãn tính) của bệnh (Hình 3). Bệnh cấp tính xảy ra khi hầu hết các bạch cầu đều bị bất thường và không thực hiện được chức năng, vì vậy, có thể gây tử vong trong vòng vài tháng. Trong khi đó, đối với bệnh mãn tính, một phần các bạch cầu bị bất thường trong khi phần còn lại vẫn duy trì được chức năng, nên bệnh phát triển và gây tử vong chậm hơn. Một số loại bệnh bạch cầu mãn tính không biểu hiện triệu chứng và ổn định trong nhiều năm, không cần phải điều trị. Tuy nhiên, với một số khác, cần phải điều trị vì cơ thể không sản xuất đủ các tế bào máu khỏe mạnh hoặc các tế bào ung thư xâm lấn sang các cơ quan khác [4,7].
Hình 3: Phân loại bệnh bạch cầu
Bệnh bạch cầu cấp tính dòng lympho (Acute lymphocytic leukemia – ALL): Là loại bệnh bạch cầu phổ biến nhất ở trẻ em và ít gặp ở người lớn. Bệnh có thể di căn sang hạch bạch huyết gan, lách, hệ thần kinh trung ương và tinh hoàn [4, 5, 7].
Bệnh bạch cầu cấp tính dòng tủy (Acute myeloid leukemia – AML): Loại này cũng hay gặp ở trẻ em nhưng ít hơn loại ALL ở trên, và là một trong những loại phổ biến nhất ở người lớn tuổi. Bệnh có thể di căn sang hạch bạch huyết, gan, lách, hệ thần kinh trung ương và tinh hoàn [4, 5, 7].
Bệnh bạch cầu mãn tính dòng lympho (Chronic lymphocytic leukemia – CLL): Là loại bệnh bạch cầu phổ biến nhất ở người lớn, đặc biệt là ở các nước phương Tây. Loại này hầu hết chỉ xuất hiện ở bệnh nhân trên 40 tuổi, phổ biến nhất ở tuổi 70. Bệnh phát triển chậm, một số bệnh nhân không biểu hiện triệu chứng trong nhiều năm [4, 5, 7].
Bệnh bạch cầu mãn tính dòng tủy (Chronic myeloid leukemia – CML): CML hiếm gặp ở trẻ em và thường tăng khả năng mắc ở những người trên 65 tuổi. CML thường ít biểu hiện triệu chứng rõ ràng, chỉ phát hiện khi thử máu định kỳ. Tuy CML phát triển khá chậm, nhưng ở một số trường hợp nó có thể chuyển thành bệnh bạch cầu cấp tính phát triển nhanh và khó điều trị [4, 5, 7].
Ngoài 4 loại phổ biến nhất ở trên, còn có nhiều loại bệnh bạch cầu hiếm gặp khác như bệnh bạch cầu mãn tính dòng bạch cầu trung tính (Chronic neutrophilic leukemia – CNL), bạch cầu ưa acid (Chronic eosinophilic leukemia), u tế bào tua dạng tương bào (Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm), v.v. [6].
3.2. Nguyên nhân, các yếu tố nguy cơ gây bệnh và cách phòng tránh
3.2.1. Nguyên nhân
Đột biến DNA ở tế bào tủy xương
DNA là vật liệu di truyền trong tế bào, chứa các đơn vị chức năng gọi là gene, điều khiển chức năng và hoạt động của tế bào. Các đột biến DNA trong tế bào tủy xương làm cho các gene sinh ung thư (oncogene) hoạt động vượt mức bình thường, còn các gene ức chế u (tumor suppressor) lại giảm hoạt động. Từ đó dẫn đến việc tăng sinh không kiểm soát của các tế bào, gây ra ung thư. Các biến đổi có thể xảy ra ở một hoặc một vài điểm trên DNA, nhưng cũng có thể là sự thay đổi vị trí (hoán vị – translocation) của cả một hoặc một vài đoạn lớn DNA. Các đột biến này không phải do di truyền, mà tích lũy trong quá trình sống của chúng ta. Vì vậy, tỉ lệ bệnh ở người già thường cao hơn ở người trẻ [5, 7].
Di truyền
Một số bệnh nhân mang DNA đột biến được di truyền trực tiếp từ bố mẹ, thường gặp ở bệnh bạch cầu cấp tính [7].
3.2.2. Các yếu tố nguy cơ [7]
Tiếp xúc với các bức xạ liều cao là yếu tố nguy cơ cho cả hai bệnh bạch cầu cấp tính dòng tủy và dòng lympho, cũng như bệnh bạch cầu mãn tính dòng tủy. Tiếp xúc với các hóa chất có chứa benzene trong các hóa chất công nghiệp, thuốc lá, chất tẩy rửa, một số loại keo, chất tẩy sơn, hay một số vật dụng nghệ thuật cũng tăng nguy cơ gây bệnh bạch cầu cấp. Một số bằng chứng cho thấy tiếp xúc với chất độc da cam hoặc một số thuốc trừ sâu có liên hệ với bệnh bạch cầu mãn tính dòng lympho. Điều trị ung thư bằng hóa trị và xạ trị đều có nguy cơ dẫn đến bệnh bạch cầu. Nguy cơ từ việc tiếp xúc với bức xạ nhẹ như chụp X-quang, CT thì chưa được chứng minh cụ thể.
Người có người thân trong gia đình như bố mẹ, anh, chị, em ruột bị bệnh, sẽ có nguy cơ bị bệnh cao hơn.
Người mắc các hội chứng di truyền thường có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cao hơn người bình thường. Ví dụ như hội chứng Down, Klinefelter, Bloom, Li-Fraumeni, bệnh thiếu máu Fanconi, v.v.
Một số loại virus cũng có thể gây ra một số loại bệnh bạch cầu cấp tính dòng bạch huyết như human T-cell lymphoma/leukemia virus-1 (HTLV-1) hay Epstein-Barr virus (EBV).
Độ tuổi: Nhiều loại bệnh bạch cầu phổ biến ở người cao tuổi, trong khi một số loại khác lại phổ biến hơn ở trẻ em.
Giới tính: Bệnh bạch cầu có xu hướng xuất hiện ở nam giới nhiều hơn nữ giới.
3.2.3. Phòng tránh
Đến thời điểm hiện tại chưa có biện pháp cụ thể để phòng tránh hầu hết các bệnh bạch cầu. Tuy nhiên, chúng ta có thể hạn chế tiếp xúc với các bức xạ và hóa chất độc hại, không hút thuốc để giảm được phần nào các nguy cơ gây bệnh [4,7].
3.3. Các triệu chứng thường gặp ở người bệnh bạch cầu [7]
Hầu hết các triệu chứng của bệnh bạch cầu là do sự thiếu hụt các tế bào máu khỏe mạnh trong cơ thể do bị các tế bào bạch cầu ung thư lấn át. Các triệu chứng thường gặp như da nhợt nhạt, chóng mặt, thở gấp do thiếu hụt lượng hồng cầu, xuất hiện các vết thâm tím hoặc nốt đỏ/tím trên da, chảy máu cam, chảy máu nướu răng, rong kinh ở phụ nữ do giảm tiểu cầu, nhiễm trùng không dứt hoặc tái phát nhiều lần do thiếu hụt bạch cầu khỏe mạnh gây suy giảm miễn dịch.
Ngoài ra, bệnh nhân thường có các triệu chứng không chuyên biệt như mệt mỏi, suy nhược, sốt, sụt cân, đổ mồ hôi về đêm, ăn không thấy ngon, đau đầu, buồn ngủ, nổi hạch, đau xương v.v.
3.4. Chẩn đoán và điều trị bệnh bạch cầu [4,5,7]
3.4.1. Chẩn đoán
Việc phát hiện các bệnh ung thư ở giai đoạn sớm sẽ dễ dàng điều trị hơn rất nhiều so với các giai đoạn sau. Tuy nhiên, hiện tại chưa có phương pháp chuyên biệt để phát hiện sớm bệnh bạch cầu. Do đó, mọi người cần phải báo sớm cho bác sĩ về các triệu chứng của bản thân để được chẩn đoán kịp thời (xem phần triệu chứng thường gặp ở bệnh bạch cầu). Bệnh bạch cầu có thể được chẩn đoán qua thử máu, sinh thiết tủy, lấy dịch tủy sống, hoặc kiểm tra hình ảnh như chụp CT, MRI và PET.
3.4.2. Điều trị
Điều trị bệnh bạch cầu cần dựa vào loại bệnh, mức độ phát triển của bệnh và sức khỏe của người bệnh. Các lựa chọn điều trị chính hiện nay gồm có:
Hóa trị: Tiêm, uống hoặc truyền thuốc vào cơ thể để giết tế bào ung thư trong máu và tủy xương.
Xạ trị: Sử dụng tia X cường độ cao để giết hoặc ức chế sự phát triển của tế bào ung thư. Xạ trị có thể áp dụng cho toàn bộ cơ thể hoặc tại một bộ phận có nhiều tế bào ung thư tập trung.
Liệu pháp miễn dịch: Sử dụng thuốc để kích thích hệ miễn dịch tiêu diệt tế bào ung thư.
Liệu pháp trúng đích: Sử dụng thuốc để khóa các gene hoặc protein cần thiết cho sự phát triển của tế bào ung thư để chặn đứng sự phát triển hoặc giết chúng.
Ghép tế bào gốc: Bệnh nhân sẽ được hóa trị liều cao để giết hết các tế bào ung thư, sau đó ghép tế bào gốc khỏe mạnh vào để tạo máu mới. Tế bào gốc mới có thể lấy từ người cho khác hoặc từ cơ thể người bệnh. Tế bào gốc từ chính người bệnh được lấy từ tế bào gốc máu cuống rốn (nếu người bệnh có lưu trữ lúc mới sinh) hoặc thu nhận tế bào gốc từ máu và tủy xương người bệnh trước khi hóa trị, loại bỏ tế bào ung thư trong phòng thí nghiệm, sau đó ghép ngược trở lại cho chính họ.
Phẫu thuật: Cắt bỏ lách nếu phần lớn lách bệnh nhân chứa tế bào ung thư và có khả năng di căn sang các cơ quan khác.
Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 5th edition. New York: Garland Science; 2008. Renewal by Multipotent Stem Cells: Blood Cell Formation: p. 1450-1462
Gary S. Stein and Kimberly P. Luebbers. Cancer Prevention, Early Detection, Treatment and Recovery. 2nd edition. John Wiley & Sons, Inc; 2019. Leukemia, Lymphoma, and Myeloma: p. 299-316
Juliusson, G. and R. Hough, Leukemia. Prog Tumor Res, 2016. 43: p. 87-100
Arber, D.A., et al., The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood, 2016. 127(20): p. 2391-405
