Là một trong 3 loại chính của ung thư máu, Leukemia bắt nguồn từ các tế bào gốc tạo máu trong tủy xương phân chia bất ổn định và ảnh hưởng đến toàn bộ các loại tế bào máu trong cơ thể. Từ “leukemia” đến từ tiếng Hy Lạp, trong đó “Leukos” có nghĩa là “Trắng” và “Haima” là “Máu”. Trong tiếng Việt chúng ta thường gọi là bệnh máu trắng.
CƠ CHẾ, NGUY CƠ VÀ PHÂN LOẠI
Khi tế bào gốc tạo máu bị đột biến gene dẫn đến phân chia không kiểm soát sẽ dẫn đến quá nhiều tế bào ung thư bạch cầu (leukemia) và quá ít tế bào máu bình thường, dẫn đến cơ thể thiếu các tế bào máu để thực hiện các chức năng sinh học cần thiết. Các tế bào leukemia không có chức năng bảo vệ sức khỏe, trong khi đó chúng lại chiếm chỗ trong tủy xương, khiến các tế bào máu bình thường không còn đủ không gian và điều kiện để trưởng thành và sinh sản. Hậu quả là cơ thể sản xuất ít hơn các hồng cầu, bạch cầu khỏe mạnh và tiểu cầu (Hình 1). Điều này dẫn đến tình trạng các cơ quan và mô không nhận đủ oxy để hoạt động hiệu quả, hệ miễn dịch suy yếu khiến khó chống lại nhiễm trùng, và khả năng đông máu cũng bị ảnh hưởng nghiêm trọng.Các yếu tố nguy cơ của bệnh máu trắng (leukemia) bao gồm: tiếp xúc với bức xạ liều cao hoặc hóa chất độc hại có khả năng gây ung thư như benzene, formaldehyde; từng điều trị ung thư bằng hóa trị hoặc xạ trị; rối loạn di truyền như hội chứng Down, Thiếu máu Fanconi, Hội chứng Bloom, Hội chứng Li-Fraumeni; tiền sử gia đình có người mắc bệnh máu trắng; và rối loạn máu mạn tính như hội chứng loạn sản tủy. Dù vậy, nhiều trường hợp vẫn xảy ra mà không có yếu tố nguy cơ rõ ràng.Hình 1: Tế bào ung thư máu sản sinh mất kiểm soát, lấn át các tế bào máu bình thường khác trong cơ thể. (Nguồn: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/4365-leukemia)Bệnh máu trắng (Leukemia) được chia theo hai tiêu chí chính là tốc độ phát triển và dòng tế bào máu:
1. Theo tốc độ phát triển:
Bạch cầu cấp tính (Acute leukemia): Các tế bào ung thư bạch cầu phân chia nhanh chóng và bệnh tiến triển rất nhanh. Nếu mắc bạch cầu cấp tính, bạn sẽ cảm thấy mệt mỏi và có triệu chứng trong vòng vài tuần sau khi tế bào ung thư bắt đầu hình thành. Đây là một bệnh nguy hiểm đến tính mạng và cần được điều trị ngay lập tức. Bạch cầu cấp tính là loại ung thư phổ biến nhất ở trẻ em.
Bạch cầu mạn tính (Chronic leukemia): Trong nhiều trường hợp, các tế bào ung thư vừa mang đặc điểm của tế bào non, vừa có một phần chức năng của tế bào trưởng thành. Một số tế bào có thể phát triển đến mức thực hiện được một phần chức năng của chúng, nhưng không thể hoạt động đầy đủ như tế bào bình thường. Bệnh tiến triển chậm hơn so với bạch cầu cấp tính. Nếu mắc bạch cầu mạn tính, bạn có thể không xuất hiện triệu chứng rõ ràng trong nhiều năm. Bạch cầu mạn tính phổ biến ở người lớn hơn là trẻ em.
2. Theo dòng tế bào bạch cầu bị ảnh hưởng:
Myeloid: ảnh hưởng đến tế bào dòng tủy “Myelo” (liên quan đến sản xuất hồng cầu, tiểu cầu và một số bạch cầu liên quan đến hệ miễn dịch bẩm sinh – innate immune system).
Lymphocytic (lymphoblastic): ảnh hưởng đến tế bào dòng “Lympho” (liên quan đến hệ miễn dịch thích ứng – adaptive immune system).
Kết hợp 2 cách phân loại này, chúng ta có 4 loại ung thư bạch huyết như bảng sau:
Loại Leukemia
Viết tắt
Đặc điểm
Bạch cầu cấp dòng lympho Acute Lymphoblastic Leukemia
ALL
Phổ biến ở trẻ em, tiến triển nhanh.
Bạch cầu cấp dòng tủyAcute Myeloid Leukemia
AML
Có ở trẻ em, gặp ở người lớn tuổi nhiều hơn, tiến triển nhanh.
Bạch cầu mạn dòng lymphoChronic Lymphocytic Leukemia
CLL
Phổ biến ở người cao tuổi, tiến triển chậm.
Bạch cầu mạn dòng tủyChronic Myeloid Leukemia
CML
Phổ biến ở người lớn, tiến triển chậm nhưng chuyển nhanh nếu không điều trị.
Bảng 1:Tóm tắt các loại Leukemia.Bệnh máu trắng (Leukemia) là loại ung thư máu phổ biến nhất ở trẻ em, nhưng nhìn chung lại gặp nhiều hơn ở người trưởng thành khi xét về tổng số ca mắc (Hình 2). Ở trẻ nhỏ, đặc biệt trong độ tuổi từ 2–5, leukemia chiếm khoảng 25-30% tổng số ung thư, trong đó khoảng 75% là dạng cấp dòng lympho (ALL). Ngược lại, ở người lớn, tỷ lệ mắc leukemia tăng theo tuổi, đặc biệt sau 50 tuổi, với các dạng phổ biến là AML (acute myeloid leukemia) và CLL (chronic lymphocytic leukemia). Dù người lớn mắc nhiều hơn, nhưng trẻ em thường đáp ứng điều trị tốt hơn, đặc biệt trong trường hợp ALL.Hình 2: Tỷ lệ mắc các loại bệnh bạch cầu (Leukemia) ở Bắc Mỹ. (A) Ở người lớn và trẻ em. (B) Ở nhóm trẻ em. Viết tắt: AML: Bạch cầu cấp dòng tủy (acute myelogenous leukemia); CLL: Bạch cầu mạn dòng lympho (chronic lymphocytic leukemia); CML: Bạch cầu mạn dòng tủy (chronic myelogenous leukemia); ALL: Bạch cầu cấp dòng lympho (acute lymphocytic leukemia); HCL: Bạch cầu tế bào lông (hairy cell leukemia). (Nguồn: Tak W. Mak, Mary E. Saunders, 30 – Hematopoietic Cancers, Editor(s): Tak W. Mak, Mary E. Saunders, The Immune Response, Academic Press, 2006, Pages 1025-1063)
Do Leukemia bắt nguồn từ tế bào gốc trong tủy xương, dẫn đến sự sản sinh quá mức các tế bào bạch cầu và từ đó ảnh hưởng đến nhiều loại tế bào máu khác nhau. Các tế bào ung thư này không hoạt động hiệu quả và lấn át không gian sống của các tế bào máu bình thường. Khi đó:
Hồng cầu giảm → gây thiếu máu, dẫn đến mệt mỏi, da xanh xao, khó thở.
Bạch cầu khỏe mạnh giảm → hệ miễn dịch suy yếu, dễ nhiễm trùng, sốt dai dẳng.
Tiểu cầu giảm → dễ bầm tím, chảy máu, xuất huyết dưới da.
Sự tích tụ của tế bào leukemia trong gan, lách và hạch → gây sưng to các cơ quan này, tạo cảm giác đau hoặc tức bụng.
Sự xâm lấn tủy xương → gây đau nhức xương hoặc khớp.
Bệnh bạch cầu (leukemia) thường được chẩn đoán thông qua sự kết hợp của các xét nghiệm máu, sinh thiết tủy xương và đôi khi là chẩn đoán hình ảnh. Quá trình thường bắt đầu với xét nghiệm công thức máu toàn phần (Complete blood count, CBC) để kiểm tra số lượng các tế bào máu. Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành sinh thiết tủy xương (Bone marrow biopsy) để đánh giá tình trạng tủy và phát hiện các tế bào ung thư. Các xét nghiệm chuyên sâu hơn như đo lượng tế bào theo từng nhóm (flow cytometry) và nghiên cứu di truyền tế bào (cytogenetic studies) có thể được thực hiện thêm nhằm xác định chính xác loại leukemia cũng như các bất thường di truyền hoặc phân tử liên quan.
ĐIỀU TRỊ BỆNH MÁU TRẮNG
Bệnh máu trắng (Leukemia) không được chia theo các giai đoạn (I, II, III, IV) như nhiều loại ung thư khác (ví dụ: ung thư vú, ung thư gan…), vì leukemia không tạo khối u cục bộ mà là ung thư hệ tạo máu, ảnh hưởng toàn thân từ sớm, đặc biệt là trong tủy xương và máu. Thay vào đó, bác sĩ đánh giá mức độ tiến triển của bệnh dựa trên loại leukemia (cấp tính hay mạn tính), tỷ lệ tế bào ung thư non (blast) trong máu hoặc tủy xương, các bất thường di truyền, và mức độ ảnh hưởng đến số lượng tế bào máu bình thường. Các yếu tố như tuổi tác, tình trạng toàn thân và khả năng đáp ứng với điều trị ban đầu cũng đóng vai trò quan trọng trong việc tiên lượng và xây dựng phác đồ điều trị phù hợp.Điều trị bệnh leukemia (ung thư máu) hiện nay rất đa dạng và được cá thể hóa dựa trên loại leukemia, mức độ nặng, tuổi tác, tình trạng sức khỏe tổng quát, và các yếu tố di truyền đặc hiệu. Dưới đây là tổng quan các phương pháp điều trị phổ biến:
Hóa trị (Chemotherapy)
Đây là phương pháp điều trị chính cho nhiều loại leukemia, đặc biệt là bạch cầu cấp tính (ALL, AML). Thuốc hóa trị được dùng để tiêu diệt các tế bào leukemia trong máu và tủy xương. Hóa trị có thể dùng theo chu kỳ và kết hợp nhiều loại thuốc.
Đọc thêm: Hóa trị ung thư có làm bệnh nhân chết nhanh hơn không?
Liệu pháp nhắm trúng đích (Targeted Therapy)
Dành cho các trường hợp leukemia có đột biến gen đặc hiệu. Ví dụ:
CML (bạch cầu mạn dòng tủy): sử dụng thuốc ức chế tyrosine kinase như imatinib, dasatinib, nilotinib để nhắm vào gen BCR-ABL.
Một số dạng AML hoặc ALL có đột biến FLT3, IDH1/2 cũng có thuốc nhắm trúng đích tương ứng.
Ưu điểm là ít tác dụng phụ hơn so với hóa trị truyền thống nhưng không phải người bệnh nào cũng có các đột biến phù hợp.
Miễn dịch trị liệu (Immunotherapy)
CAR-T cell therapy: thường dùng cho ALL tái phát hoặc kháng trị ở trẻ em và thanh niên. Tế bào T của bệnh nhân được biến đổi di truyền để nhận diện và tiêu diệt tế bào ung thư.
Kháng thể đơn dòng (monoclonal antibodies): như rituximab, blinatumomab, giúp nhận diện và gắn vào tế bào leukemia để hệ miễn dịch tiêu diệt chúng.
Ghép tế bào gốc tạo máu (Stem Cell Transplant / Bone Marrow Transplant)
Thường được chỉ định cho những trường hợp nặng, tái phát hoặc không đáp ứng tốt với các điều trị khác. Bệnh nhân sẽ được hóa trị liều cao để tiêu diệt tủy xương bệnh, sau đó truyền tế bào gốc từ người hiến phù hợp để tái tạo tủy mới khỏe mạnh.
Điều trị hỗ trợ (Supportive Care)
Truyền máu (hồng cầu, tiểu cầu)
Thuốc kháng sinh, kháng nấm để kiểm soát nhiễm trùng
Thuốc kích thích tăng trưởng tế bào máu (G-CSF)
Kiểm soát đau và dinh dưỡng hợp lý
Hình 3: Tỉ lệ sống sót sau 5 năm đối với bệnh máu trắng (Leukemia) sau điều trị và chẩn đoán. (Nguồn: SEER Cancer Statistics Review, 1975-2017, National Cancer Institute. Bethesda, MD.)Bệnh máu trắng (leukemia) là một dạng ung thư máu nghiêm trọng nhưng hiện nay đã có nhiều phương pháp điều trị hiệu quả, đặc biệt nếu được phát hiện sớm. Nhờ tiến bộ trong y học như hóa trị, liệu pháp nhắm trúng đích, miễn dịch trị liệu và ghép tế bào gốc, nhiều bệnh nhân có thể đạt được lui bệnh kéo dài hoặc thậm chí khỏi bệnh hoàn toàn. Việc theo dõi sức khỏe định kỳ và điều trị đúng phác đồ là chìa khóa giúp cải thiện tiên lượng và chất lượng sống cho người bệnh.
Tak W. Mak, Mary E. Saunders, 30 – Hematopoietic Cancers, Editor(s): Tak W. Mak, Mary E. Saunders, The Immune Response, Academic Press, 2006, Pages 1025-1063, ISBN 9780120884513.
State of the Nation: Blood Cancer in Australia Final Report to the Leukaemia Foundation February 2019
Tác giả và chuyên gia
Chịu trách nhiệm nội dung
TS. Nguyễn Hồng Vũ
Tiến sĩ Sinh học phân tử trong y học, đang làm việc tại Mỹ
Góp ý nội dung
TS. Trịnh Vạn Ngữ
Viện Khoa học Y sinh SoonChunHyang, ĐH SoonChunHyang, Hàn Quốc
